Colegio Oficial de Biólogos de Euskadi

Objetivo

Curso "GENÉTICA MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO: 30 AÑOS DE TRABAJO"

Actividad acreditada por el Consejo Vasco de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias con 1,5 créditos

Fechas: del lunes 28 de noviembre al jueves, 1 de diciembre

Horario: 18:00 a 21:00h.

Edición:  Online en directo

Alumnos: 15-50

TARIFAS

PLAZO DE INSCRIPCIÓN abierto hasta el 25 de noviembre

DESCRIPCIÓN DEL CURSO

En los últimos 40 años la tecnología genética ha revolucionado el diagnóstico clínico y ha invadido la Medicina.  Desde los años 80 en los que se descubrieron los primeros genes que producen las enfermedades genéticas más frecuentes, hemos llegado al siglo XXI con el desciframiento del Genoma Humano y posibilidad de secuenciar todo el genoma. Todo ello ha contribuido de una manera notable al diagnóstico clínico, sobre todo de las llamadas Enfermedades Raras. En este contexto, las diversas metodologías del laboratorio que posibilitan el diagnóstico clínico de estas enfermedades, se han ido incorporando a nuestros hospitales y hoy día podemos decir que, en el País Vasco, están en la rutina asistencial la mayoría de ellas.

En este curso se impartirán los conceptos teóricos de las técnicas de Genética Molecular aplicadas al diagnóstico clínico y se pondrán ejemplos prácticos en varias patologías.

PROGRAMA:

Lunes 28:

18:00-18:30: Mª. Isabel Tejada

• Bienvenida y objetivos del curso. Introducción

18:30-21:00: Cristina Martínez Bouzas

• Síndromes de cáncer hereditario. Criterios de estudio. Aspectos moleculares del cáncer hereditario. Ejemplos prácticos

18:00-19:30: Intza Garín

• Microarrays: detección de CNVs y más allá

 19:30-21:00: Mª Isabel Tejada

• Enfermedades producidas por expansión de tripletes. El ejemplo del Síndrome X Frágil

 Miércoles 30:

18:00-19:30: Ana Belén de la Hoz Rastrollo

• Introducción a la Secuenciación Masiva (NGS): Aplicaciones en la investigación y la clínica

 19:30-21:00: Rosa Martínez Salazar

• Diagnóstico molecular de la Diabetes Monogénica. Evolución desde la PCR a las nuevas tecnologías de secuenciación

Jueves 1:

18:00-19:30: Olatz Villate

• Alteraciones en el splicing alternativo como causa de enfermedades genéticas. Un caso práctico

 19:30-21:00: Gustavo Pérez de Nanclares

• Cuando la secuenciación no basta: el locus GNAS como ejemplo de la Epigenética

COLABORA

• Sección de Biología, ACMB-Academia de Ciencias Médicas de Bilbao.
  

Dirigido A

Personas Lic./Graduadas/estudiantes con formación en Biociencias interesadas en profundizar en los conceptos teóricos de las técnicas de Genética Molecular aplicadas al diagnóstico clínico y conocer ejemplos prácticos de patologías.

Docentes / Ponentes